Detección de problemas Cromosomicos Sindrome de down

El síndrome de Down es una afección debida a que el bebé nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo que determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca.

Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas. Esta copia extra altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y ocasiona problemas físicos y mentales en el bebé.

Pruena de Triple screening o triple test. Es una prueba que se realiza en el primer trimestre, entre la semana 10 y 13 de embarazo, que combina tres parámetros, de ahí su nombre: datos personales (edad, peso, número de fetos, etc.), medición ecográfica (pliegue nucal) y tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (PAPP-A, beta-HCG libre y y estriol libre). Detecta algunas anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Turner, o Síndrome de Smithl-Lemli-Opitz y defectos del tubo neural, entre otros.

Prueba de Amniocentesis. Se cree que junto con la anterior es una prueba que tenderá a desaparecer, pero de momento es la que se utiliza para tener una confirmación con casi un 100 de fiabilidad.

Se realiza en torno a la semana 15 de gestación y consiste en extraer mediante una punción abdominal una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. De ese líquido se obtienen diferentes componentes como alfafetoproteínas, células y ADN que se analizan en el laboratorio con el fin de detectar diferentes anomalías como el síndrome de Down, de Edwards o de Turner, entre otros.